宜春先天性尿道下裂概述

　　定义：尿道下裂是一种较多见的阴茎先天性畸形，是由于胚胎时期尿道由后向前的闭合过程受阻而停止在某一位置上，造成闭合不全，从而形成尿道下裂。男女均有发病，以男婴多见;发病率为男婴1：(150～300)，可有家族倾向。按尿道海绵体发育所到达的位置，分阴茎头型、阴茎型、阴囊型或会阴型;其中以阴茎头型多见。

宜春先天性尿道下裂概述

　　病因：

　　(1)内分泌因素：孕14-20周是胎儿尿道形成的关键时期, 此期的内分泌异常可导致尿道下裂的发生;而研究报道，尿道下裂患儿存在雄激素受体和5α-还原酶缺陷，雄激素增高反应低于正常人群，存在下丘脑-垂体-性腺轴异常。

　　(2)环境因素：有研究发现妊娠早期使用黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高;此外，尿道下裂患儿的雌二醇和雌酮的水平有所增加;而雌激素具有拮抗雄激素的作用。

　　(3)染色体畸变：尿道下裂患儿染色体畸变率高于正常儿童。

　　(4)基因突变：尿道下裂患儿可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α-还原酶基突变现象。

　　临床表现：患儿智力和寿命正常;部分有肾和膀胱畸形存在。尿道下裂畸形儿阴茎的尿道开口不在龟头的尖端，而在阴茎的底面;其开口可位于冠状沟，阴茎体，阴囊或会阴的任何部位。阴茎常受系带的牵拉而向下弯曲。阴茎头型及轻度阴茎下弯的阴茎型尿道下裂，可不影响正常的生理功能。严重的尿道下裂如阴囊型或会阴型，则影响正常排尿及日后的生育功能。患儿成年后出现自我认知和自信心不足、抑郁、焦虑、甚至出现自杀倾向等心理疾病。

　　治疗：并发阴囊分裂、双侧隐睾症的患儿，须和真两性畸形作鉴别。性别鉴定完成后，及早进行手术治疗，倾向于早期治疗，且幼儿手术后反应轻，早做手术能解除家属及小儿的精神压力，故目前以1岁后手术为宜，至少应于入学前或入幼儿园前完成。手术目的是矫正阴茎下弯，使尿道口恢复或接近正常阴茎头的位置，使小儿能站立排尿，成人后有生殖能力。

　　手术方法有一期手术和分期手术两种。一期手术指阴茎畸形矫正与尿道成形术一次完成，分期手术指阴茎畸形矫正与尿道成形术分期完成。早期常用的有Denis Browne分期手术方法，之后随着对尿道下裂手术治疗新的认识，一期尿道成形术有了很大进展;应根据尿道下裂的分型和患儿的症状选择合适的手术类型。手术年龄和手术成功率存在一定联系。年龄越小，手术并发症和失败发生率越低，这可能和小儿合成代谢旺盛，切口愈合快有关;年龄越大，尤其是青春期以后，手术感染率升高。相关阅读：宜春尿道下裂修复术

　　预防保健：

　　(1)在胎儿尿道形成的关键期(孕14-20周)，孕母应减少或杜绝雌激素类药物的使用;在生活中，注意避免环境内分泌干扰物的接触。

　　(2)尿道下裂已经发生后，保证胎儿的清洁卫生，饮食清淡，防止感染的发生。同时，注意患儿心理发育，家长应给予积极的引导，帮助患儿对自身的缺陷建立正确的认识。

　　隐睾和腹股沟斜疝

　　尿道下裂越严重，并发畸形率越高。尿道下裂常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%~13%,尿道开口越靠近阴囊者，该畸形的发生率越高。据一组资料报道，隐睾发生率为9.3%，其中冠状沟和龟头型4.8%，阴茎体型6.2%，会阴型和阴茎阴囊交界型31.6%，斜疝发生率为9.1%，其中前型7.1%，中间型8.5%，后型17%。

　　尿路畸形

　　后型尿道下裂者尿路畸形的发生率为1%~5%，合并其他系统畸形者发生率高。合并一个系统畸形的发生率7%，合并两个系统畸形的发生率13%,合并三个系统畸形的发生率37%。若不合并其他系统畸形则尿道畸形的发生率与正常人群区别不大。尿道下裂在脊膜膨出、肛门闭锁患者中的并发率明显提高，分别为37%和46%。

　　前列腺囊

　　前列腺囊是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%~15%，前列腺囊可造成尿路梗阻及囊内结石形成和感染，影响导尿管插入，可经排尿性膀胱尿道造影检出。治疗方法为手术切除，入路有经趾骨及膀胱三角区、会阴、直肠后矢状位等方式，以前一种方式暴露清楚，损伤小。手术时易损伤输精管，前列腺囊无症状时，不必做预防性的切除。

　　阴茎阴囊转位

　　阴茎阴囊转位在会阴型或阴茎阴囊型尿道下裂患者中较常见，又称阴茎前阴囊，指阴囊异味于阴茎上方，分为部分性和完全性。阴茎阴囊转位并不影响性生活，治疗只是解决外观异常，对于不太严重的部分性阴茎阴囊转位可不必治疗。手术是沿着两侧阴囊翼上缘、阴茎阴囊交界处做“M”形切口，将阴囊转至阴茎下方。为了保护包皮皮瓣血运，多主张在尿道成型术后6个月再修复阴茎阴囊转位为宜。

　　性别畸形

　　有些专家认为尿道下裂是两性畸形的一种表现，但亦有专家认为，大多数尿道下裂病例不应认为是一种两性畸形，而两性畸形必须在尿道下裂患者中分辨出来。严重的尿道下裂者，如有外生殖器的性别特征模糊，合并睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴囊转位、阴囊分裂等表现，则应该注意两性畸形的情况，应行染色体检查及有关的内分泌功能检查。

　　预后

　　总之尿道下裂手术在目前并发症仍多，失败率仍高，细致的手术技巧、彻底止血、预防感染等均可提高手术的成功率。第一次手术时选择正确的医院和医生非常重要，选择有经验的儿童泌尿专科医生，尤其是尿道下裂医生是走向手术成功的第一步。

　　预防

　　针对尿道下裂，目前无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现。选择理想的手术时机和手术方式，有助于患者的顺利康复。